チャージ症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲 ○　呼吸：後鼻腔閉鎖・狭窄、食道閉鎖、咽頭気管軟化症 ○　脳神経／脳神経検査 ○　検尿 ○　視覚：虹彩・眼底・コロボーマ・小眼球／視力検査 ○　聴覚：難聴（高頻度）／聴力検査（ABR） ○　栄養：哺乳／嚥下機能 ○　小奇形に関する全身評価：表情筋、気道 ○　血液検査：（いわゆる）DiGeorge 症候群：胸腺、白血球数 Ca、 P ○　心臓：心エコー・心電図 ○　腎臓：尿路奇形／腎エコー ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　頭部エコー・CT ○　両親の疾患の受容 ○　染色体異常の除外	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　内分泌科 ○　形成外科 ○　口腔外科 ○　家族支援　　（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲（体重増加不良） ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳／嚥下機能 ○　口腔：口唇裂の修復 ○　両親の疾患の受容	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　小児循環器科 ○　形成外科 ○　口腔外科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達／療育 ○　視覚：斜視 ○　聴覚／聴力検査／（必要に応じて）補聴器 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　頭部MRI ○　免疫能：（繰り返す感染がみられる場合） ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　リハビリ科等 ○　家族支援（患者会等への紹介）
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達／療育 ○　視覚：斜視　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　検尿 ○　免疫能 ○　甲状腺機能：（必要に応じて）	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　家族支援
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達／療育 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能	○　療育等への紹介 ○　言語聴覚士 ○　家族支援
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達／療育 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　検尿 ○　血圧 ○　免疫能 ○　口腔：口唇裂の修復	○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　家族支援 ○　形成外科・口腔外科 ○　歯科
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲／顕著な低身長ではソマト ○　発達／療育 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　検尿 ○　血圧 ○　側彎 ○　甲状腺機能：甲状腺ホルモン	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　歯科 ○　状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 ○　視覚支援学校・聴覚支援学校への紹介 ○　家族支援
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　栄養：摂食 ○　外性器 ○　側彎 ○　免疫能	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　歯科（歯科衛生、矯正歯科） ○　視覚・聴覚支援学校等　　（視覚・聴覚の二重障害等のため） ○　家族支援 ○　就学相談
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達 ○　栄養：摂食 ○　外性器 ○　学校での進捗	○　内分泌科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　栄養：摂食 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　検尿 ○　血圧 ○　外性器 ○　性成熟：二次性徴、月経の発来 ○　側彎	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達：発達検査・知能検査 ○　検尿 ○　血圧 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　思春期 ○　外性器 ○　性成熟 ○　側彎	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達：発達検査・知能検査 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　検尿 ○　血圧 ○　思春期 ○　性成熟 ○　側彎	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　職業訓練等
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　就労 ○　居住環境	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。