年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 血液検査：血糖値、Ca ○ 甲状腺機能 ○ 巨舌 ○ 気道 ○ 栄養：哺乳 ○ 無呼吸 ○ 両親の疾患の受け入れ ○ 染色体異常の除外 |
○ 摂食・栄養指導 ○ 口腔外科 ○ 循環器科 ○ 家族支援（ ソーシャルワーカー等の紹介） |
羊水過多など、 出生前からの医 療管理に必要性 |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 気道 ○ 栄養：哺乳 ○ 血糖値 ○ 無呼吸 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 検尿：VMA ○ 両親の疾患の受け入れ |
○ 循環器科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 検尿：VMA ○ （必要に応じて）遺伝学的検査 |
○ 循環器科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援 |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 栄養：哺乳・摂食 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ てんかん／脳波検査（てんかんが見られる場合） ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ MRI、脳波 |
○ 循環器科 ○ 家族支援 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 栄養：哺乳・摂食 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ てんかん／脳波検査（てんかんが見られる場合） ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 気道 ○ 無呼吸 |
○ 循環器科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 療育等への紹介 ○ 家族支援 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 栄養：哺乳・摂食 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ てんかん／脳波検査（てんかんが見られる場合） ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 無呼吸 |
○ 循環器科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 歯科 ○ 療育 ○ 家族支援 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 循環器科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査等 ○ 栄養：摂食 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ てんかん／脳波検査 （てんかんが見られる場合） ○ 側彎 ○ 皮膚: 湿疹、過角化症 ○ 検尿 ○ 血圧 |
○ 循環器科 ○ 皮膚科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
身辺自立を 促す |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ てんかん／脳波検査 （てんかんが見られる場合） ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 皮膚: 湿疹、過角化症 ○ 咬合異常 ○ 検尿 ○ 血圧 |
○ 循環器科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 学校での状況 |
○ 循環器科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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中学生
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○ 学校での状況 |
○ 循環器科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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高校生
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○ 学校での状況 |
○ 循環器科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 職業訓練等 |
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成人
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○ 身長・体重・頭囲 ○ 栄養：摂食 ○ 性成熟 ○ 側彎、骨粗鬆症 ○ 心臓：心エコー ○ 不整脈 ○ てんかん／脳波検査 （てんかんが見られる場合） ○ 睡眠時無呼吸 ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 検尿 ○ 血圧 ○ 就労 ○ 居住環境 |
○ 循環器科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 社会参加支援 ○ 成人医療機関との連携 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。