年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 骨格：胸郭、胸郭変形、ヘルニア ○ 両親の疾患の受容 （親が患者の例が多いこと注意必要） |
○ 呼吸器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 小児神経科 ○ 家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介） |
新生児期の症状が重篤な場合がある |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 血圧 ○ 視覚：斜視・水晶体偏位 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 骨格：頸椎不安定、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 小児神経科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 ○ 家族支援 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 血圧 ○ 発達 ○ 視覚：斜視・水晶体偏位 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○ 骨格：胸郭、関節弛緩 ○ 麻酔時の注意 ○ （必要に応じて）遺伝学的検査 |
○ 眼科 ○ 小児神経科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 |
診断確定すれば他の家族の検索を行う |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 血圧 ○ 視覚：斜視・水晶体偏位 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 骨格：肺拡張不全、頸椎不安定 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：斜視・水晶体偏位 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 骨格：関節弛緩、胸郭変形、扁平足 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 骨格：関節弛緩、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：関節弛緩、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 泌尿器科 ○ 家族支援 ○ 状況により、幼稚園・保育園等 への通園準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 硬膜拡張 ○ 睡眠時無呼吸／睡眠検査 ○ 骨格：筋力低下、四肢の疼痛、 ○ 麻酔時の注意 |
○ 整形外科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 血圧 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○ 骨格：筋力低下、四肢の疼痛、筋力低下 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 骨格：筋力低下、関節拘縮、四肢の疼痛、骨肥厚症、筋力低下、 歩行障害 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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中学生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 血圧 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 骨格：関節拘縮、筋力低下、四肢の疼痛、骨肥厚症、筋力低下、歩行障害 ○ 硬膜拡張（MRI） ○ 睡眠時無呼吸／睡眠検査 ○ 泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○ 脳神経症状・脳脊髄MRI |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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高校生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 骨格：側彎、関節拘縮、筋力低下、四肢の疼痛、骨肥厚症、筋力低下、歩行障害 ○ 脳神経症状 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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成人
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○ 身長・体重・頭囲 |
眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 脳神経外科 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 ○ 理学療法／トレーナー ○ 家族支援 ○ 成人医療機関との連携 |
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※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。