年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲、顔貌 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 心臓：心エコー ○ 消化器：十二指腸・食道閉鎖 ○ 骨格：胸郭、胸郭変形、ヘルニア ○ 両親の疾患の受容 |
○ 呼吸器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 （ソーシャルワーカー等の紹介） |
新生児期の症状が重篤な場合がある
例外的に先天性心疾患（心房心室中隔欠損、大動脈離断）を発症する場合がある |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 血圧 ○ 視覚：斜視 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 骨格：頸椎不安定、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 ○ 家族支援 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 血圧 ○ 発達 ○ 視覚：斜視 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○ 骨格：胸郭、関節拘縮 ○ 麻酔時の注意 ○ （必要に応じて）遺伝学的検査 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 理学療法（関節拘縮に対して） |
診断確定すれば他の 家族の検索を行う |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 血圧 ○ 視覚：斜視 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 心臓：心エコー ○ 骨格：肺拡張不全、頸椎不安定 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 骨格：関節拘縮、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常、小顎症 ○ 心臓：心エコー ○ 骨格：関節拘縮、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 泌尿器科 ○ 家族支援 ○ 状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 整形外科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 血圧 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常、小顎症 ○ 泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○ 骨格：関節拘縮、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視、・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 骨格：胸郭、側彎、後彎、ヘルニア ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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中学生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 泌尿器科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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高校生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 骨格：胸郭、側彎、後彎、ヘルニア |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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成人
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○ 身長・体重・頭囲 ○ 尿検査 ○ 血圧 ○ ボディーイメージ、活動指導 ○ 視覚：近視・乱視（毎年） ○ 聴覚／聴力検査 ○ 歯科：咬合異常 ○ 腎・肺の異常 ○ 骨格：関節症、側彎、後彎、扁平足 ○ 脳脊髄MRI ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 整形外科 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 ○ 理学療法／トレーナー ○ 家族支援 ○ 成人医療機関との連携 |
眼科は毎年検診 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。