アペール症候群（尖頭合指症）

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	成長：身長・体重・頭囲（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について頭部画像検査実施脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出聴覚：難聴／聴力検査（ABR）上気道狭窄　後鼻孔狭窄気管軟骨形成不全（Cartilage sleeve）口蓋裂・高口蓋心臓：心エコー・心電図 10% で先天性心疾患を伴う腎臓：尿路奇形／腎エコー 10% で泌尿生殖器系奇形を伴う両親の疾患の受容頭蓋縫合早期癒合症を呈する症候群の鑑別、遺伝子診断	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科口腔外科家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	成長：身長・体重・頭囲（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について頭部画像検査実施脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出聴覚：難聴／聴力検査（ABR）上気道狭窄　後鼻孔狭窄気管軟骨形成不全（Cartilage sleeve）場合により気管切開口蓋裂・高口蓋心臓：心エコー・心電図　10% で先天性心疾患を伴う腎臓：尿路奇形／腎エコー 10% で泌尿生殖器系奇形を伴う両親の疾患の受容頭蓋縫合早期癒合症を呈する症候群の鑑別、遺伝子診断	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導歯科・口腔外科家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	成長：身長・体重・頭囲（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について術後であれば術後経過観察脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出聴覚：難聴／聴力検査（ABR）上気道狭窄　後鼻孔狭窄気管軟骨形成不全（Cartilage sleeve）場合により気管切開口蓋裂・高口蓋心臓：心エコー・心電図　10% で先天性心疾患を伴う腎臓：尿路奇形／腎エコー 10% で泌尿生殖器系奇形を伴う発達遅滞あればリハビリを検討する両親の疾患の受容	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導口腔外科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）
12ヶ月	成長：身長・体重・頭囲（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について術後であれば術後経過観察脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出聴覚：難聴／聴力検査（ABR）上気道狭窄　後鼻孔狭窄気管軟骨形成不全（Cartilage sleeve）場合により気管切開口蓋裂・高口蓋心臓：心エコー・心電図　10% で先天性心疾患を伴う腎臓：尿路奇形／腎エコー 10% で泌尿生殖器系奇形を伴う発達遅滞あればリハビリを検討する両親の疾患の受容	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導口腔外科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）
18ヶ月	成長：身長・体重・頭囲（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について術後であれば術後経過観察脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出聴覚：難聴／聴力検査（ABR）上気道狭窄　後鼻孔狭窄気管軟骨形成不全（Cartilage sleeve）場合により気管切開口蓋裂・高口蓋心臓：心エコー・心電図　10% で先天性心疾患を伴う腎臓：尿路奇形／腎エコー 10% で泌尿生殖器系奇形を伴う発達遅滞あればリハビリを検討する両親の疾患の受容	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導口腔外科歯科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）
2歳	成長：身長・体重・頭囲（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について術後であれば術後経過観察脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出、眼位など聴覚：難聴／聴力検査（ABR）上気道狭窄　後鼻孔狭窄気管軟骨形成不全（Cartilage sleeve）口蓋裂・高口蓋心臓：心エコー・心電図　10% で先天性心疾患を伴う腎臓：尿路奇形／腎エコー 10% で泌尿生殖器系奇形を伴う発達遅滞あればリハビリを検討する両親の疾患の受容	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導口腔外科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）
3歳	成長：身長・体重・頭囲（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について術後であれば術後経過観察脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出、眼位、視力など聴覚：難聴／聴力検査（ABR）上気道狭窄　後鼻孔狭窄気管軟骨形成不全（Cartilage sleeve）口蓋裂・高口蓋適宜発達評価を行い、発達遅滞あればリハビリを検討する両親の疾患の受容	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導口腔外科リハビリ科（PT OT ST）等家族支援（患者会等への紹介）状況により、幼稚園・保育園等への通園準備身体障害者手帳、療育手帳などの福祉制度の利用
4歳 ↓ 6歳	成長：身長・体重・頭囲　（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について術後であれば術後経過観察脳梁欠損や脳室拡大の例もある整形外科：合指趾症、関節変形眼科：眼球突出、眼位、視力など聴覚：聴力評価上気道狭窄後鼻孔狭窄発達心理評価発達指数発音について評価	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導歯科、口腔外科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）就学相談
7歳 ↓ 9歳	成長：身長・体重・頭囲　（頭蓋形態に注意）脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について術後であれば術後経過観察脳梁欠損や脳室拡大の例もある形成外科：顔面骨の形成整形外科：合指趾症、関節変形眼科：視力など眼科的評価聴覚：聴力評価発音の評価	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科歯科、口腔外科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）学校との連携
10歳 ↓ 12歳	学校での状況精神発達の評価成長：身長・体重・頭囲　脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合、術後経過形成外科：顔面形成整形外科：合指趾症、関節変形眼科：視力など眼科的評価聴覚：聴力評価	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科歯科、口腔外科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）学校との連携進路相談
中学生	学校での状況成長：身長・体重・頭囲　脳神経外科：術後経過観察形成外科：顔面形成手術発達：発達検査・知能検査視覚：視力検査聴覚：聴覚検査思春期	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科歯科、口腔外科リハビリ科等家族支援（患者会等への紹介）学校との連携進路相談
高校生	学校での状況成長：身長・体重・頭囲　脳神経外科：術後経過観察形成外科：顔面形成手術発達：発達検査・知能検査視覚：視力検査聴覚：聴覚検査	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科歯科、口腔外科家族支援（患者会等への紹介）学校との連携、職業訓練等
成人	脳神経外科：術後経過観察形成外科：顔面形成手術発達：発達検査・知能検査視覚：視力検査聴覚：聴覚検査就労居住環境	脳神経外科整形外科形成外科眼科耳鼻咽喉科歯科、口腔外科家族支援（患者会等への紹介）社会参加支援成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。
※関連診療科、各種専門職の垣根を越えたチーム医療が重要である。チームで円滑な連携を行うように配慮する。