アンジェルマン症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	成長：身長・体重（低体重）・頭囲（小頭症は目立たない）発達聴覚／聴覚検査栄養：哺乳両親の疾患の受け入れ染色体検査（第15 番染色体AS 領域FISH 検査、DNA メチル化テスト）	耳鼻咽喉科摂食・栄養指導家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介
3ヶ月	成長：身長・体重・頭囲発達視覚聴覚栄養：哺乳両親の疾患の受け入れ	眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導
6ヶ月	成長：身長・体重・頭囲発達栄養：哺乳・摂食視覚：斜視聴覚脳波・頭部MRI （必要に応じて）遺伝学的検査	眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導リハビリ科等家族支援
12ヶ月	成長：身長・体重・頭囲　（小頭症）発達栄養：哺乳・摂食視覚：斜視聴覚痙攣（１歳までに25％が発症）／脳波睡眠胃食道逆流不十分な咀嚼	摂食・栄養指導家族支援
18ヶ月	成長：身長・体重・頭囲　発達栄養：哺乳・摂食痙攣／脳波睡眠	摂食・栄養指導療育等家族支援
2歳	成長：身長・体重・頭囲　発達栄養：哺乳・摂食視覚：斜視聴覚痙攣／脳波睡眠	眼科耳鼻咽喉科摂食・栄養指導療育家族支援
3歳	成長：身長・体重・頭囲　発達視覚：屈折検査（斜視）、視反応・視力の評価聴覚／聴力検査栄養：哺乳・摂食（過食）痙攣（３歳までに90％が発症）／脳波睡眠	眼科摂食・栄養指導家族支援状況により、幼稚園・保育園等への通園準備	発達の加速移動能力の評価は重要
4歳 ↓ 6歳	成長：身長・体重（BMI）・頭囲発達：発達検査・知能検査等、歩行開始は３～４歳栄養：摂食（過食）視覚：斜視聴覚：滲出性中耳炎、聴力側彎／脊椎X 線多動傾向痙攣睡眠障害	栄養・摂食の専門家眼科耳鼻咽喉科整形外科療育家族支援就学相談<
7歳 ↓ 9歳	学校での状況成長：身長・体重（BMI）・頭囲発達栄養：摂食（過食）視覚：斜視聴覚：滲出性中耳炎、聴力脊椎X 線痙攣睡眠障害肥満	眼科耳鼻咽喉科家族支援学校との連携
10歳 ↓ 12歳	学校での状況成長：身長・体重（BMI）・頭囲発達：発達検査・知能検査等栄養：摂食（過食）肥満性成熟：思春期発来の遅れ（１～２年前後）側彎睡眠時無呼吸	眼科耳鼻咽喉科整形外科家族支援学校との連携進路相談
中学生	学校での状況成長：身長・体重（BMI）・頭囲発達視覚聴覚骨格：側彎／脊椎X 線栄養：摂食（過食）肥満性成熟睡眠障害痙攣<	眼科耳鼻咽喉科家族支援学校との連携進路相談
高校生	学校での状況成長：身長・体重（BMI）・頭囲発達視覚聴覚栄養：摂食（過食）性成熟：成人の二次性徴は正常骨格：側彎／脊椎X 線睡眠障害痙攣	眼科耳鼻咽喉科家族支援学校との連携職業訓練等
成人	身長・体重（BMI）・頭囲低身長（軽度～正常）、肥満に留意視覚聴覚骨格：側彎／脊椎X 線睡眠障害痙攣精神症状の増悪がある時は胃食道逆流を考慮就労居住環境	眼科耳鼻咽喉科家族支援社会参加支援成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。