先天性異常症候群診療ポータルサイト

　はじめに、指定難病・小児慢性特定疾病の制度と診断基準、先天異常症候群の臨床診断、遺伝学的検査についてまとめました。
　各論部分は疾患別にまとめられています。まず、年齢別の診療の手引きを掲載しました。各チェックポイントは参考として例示されているものであり全ての検査を受けたり、全ての診療科を受診すべきであるという意図はありません。受診間隔も表のとおりに行うべきであるとの意図はありません。逆に、全てのチェックポイントを尽くしているとの意図もありません。
　あくまでも担当医の先生方のご判断の助けとして使っていただければと念じております。新生児期以降に診断が確定した場合には、その年齢までのチェックポイントに留意しつつ診療を進めて下さい。
　診療の手引きに続いて、小児慢性特定疾病の診断方法、該当事業における対象基準、医療意見書を掲載しています。併せて指定難病の診断基準と重症度分類、臨床調査個人票を掲載しています。